遺傳性疾病通常是因為在相對較小的種群內部繁育而導致的，有些幼貓出生時就具有某種遺傳性疾病，而有些貓只是攜帶者，攜帶有遺傳基因，但終生并未發病。如果同樣攜帶有缺陷基因的兩只貓咪進行交配，那么它們生下來的貓崽就有可能會患有遺傳病。因此，繁育者應要避免使患有或攜帶有遺傳病基因的貓繁育，可以通過將患病貓進行閹割以避免病貓的出生。

多數情況下，遺傳性疾病是無法治愈的，只能通過細心的護理幫貓咪減輕癥狀，讓它們能夠想正常貓咪一樣生活。有些遺傳性疾病可以通過基因篩查來看貓是否攜帶缺陷基因。

例如肥大型心肌病，這種疾病的癥狀表現為心肌增厚，會導致貓咪心衰，這種疾病可以通過基因篩查進行鑒別，這種疾病是不能徹底治愈的，只能用藥物減輕貓咪的病情，緬因庫恩貓和布偶貓患這種疾病的概率相對較高。

再如多囊性腎病，該疾病的并發癥狀表現為腎臟中生成許多液體包囊，最終可導致腎衰。這種疾病也可通過基因篩查進行確診，如果診斷出貓咪患病，只能通過藥物減輕貓咪腎臟的負擔，諸如波斯貓、異國短毛貓和英國短毛貓患此病的幾率會比較高。

如糖原病的癥狀表現為無法正常代謝葡萄糖，患糖原病的貓咪嚴重者會肌肉萎縮，繼而導致貓咪心衰，進行基因篩查之后，通過短期輸液治療來緩解貓咪的病情。容易患此病的貓品種有挪威森林貓。